Anonim

Хемохроматоза: прва генетска болест у Француској

Свако од 300 људи погођено је овим постепеним накупљањем гвожђа у телу. Велики недостатак ове болести је то што годинама не показује никакве симптоме. У том периоду јој се не дијагностикује и не лечи. Међутим, у својим тридесетима, хемохроматоза може да се изјасни озбиљним дисфункцијама органа преоптерећених гвожђем и проузрокује тешка или чак фатална стања: цирозу, рак, дијабетес, генерализовану хормоналну инсуфицијенцију, затајење срца, оштећење зглоба итд.

Преглед и дијагноза хемохроматозе

Стога се ова болест мора откривати императивно пре него што нанесе значајну штету. За то имамо два теста. Први се заснива на крвном испитивању како би се извршио тест крви и измерила брзина засићења трансферрина (метаболит гвожђа). Овај тест, чија је цена 20 евра, у потпуности покрива социјално осигурање. Други је генетски тест који потврђује дијагнозу хемохроматозе (претрага мутације Ц282И у ХФЕ гену).